gnomad-database
نگهدارنده google-deepmind
پرسوجوی Genome Aggregation Database (gnomAD) برای کمیابی یا فراوانی آللیِ واریانتهای ژنتیکی، معیارهای محدودیت ژن (pLI، LOEUF)، واریانتهای ناحیه/ژن و واریانتهای ساختاری. برای ژنوم بیمار، جهشهای سوماتیک سرطان از COSMIC و خوانش خام از ENA استفاده کنید.
- نسخه فعلی
- نامشخص
- مجوز
- نامشخص
- دسترسی شبکه
- نامشخص / ارزیابینشده
- وضعیت بررسی
- تأیید نشده
چه مسئلهای را حل میکند؟
دادههای gnomAD را برای سنجش کمیابی واریانت، محدودیت ژن و واریانتهای ناحیهای یا ساختاری فراهم میکند.
چه زمانی مناسب است؟
برای فراوانی یا کمیابی واریانت ژنتیکی، معیارهای pLI/LOEUF، واریانتهای ژن یا ناحیه و واریانتهای ساختاری استفاده کنید؛ برای ژنوم بیمار، جهش سرطان یا خوانش خام از این مهارت استفاده نکنید.
نصب و بهروزرسانی
این دستورها فقط برای کپی نمایش داده میشوند و روی سرور RefHub اجرا نمیشوند. پیش از اجرا، منبع بالادستی پیوندشده را بررسی کنید.
npx skills add google-deepmind/science-skills --skill gnomad-database -yسازگاری با ایجنتها
هنوز تست سازگاری ثبت نشده است
تا وقتی شواهد تست ثبت نشده، سازگاری این مهارت با ایجنتها را تأییدشده فرض نکنید.